Robust identification of mosaic variants in congenital heart disease

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Congenital Heart Disease and Pregnancy

  ضایعات مادرزادی قلب خط مشی های گوناگونی از قبیل مراقبت دقیق بیماران باردار تا پیشگیری از بارداری و یا خاتمه آن را در زنان سن باروری ایجاب می کند. با پیشرفت روشهای درمان جراحی و دارویی در تصحیح و یا بر طرف کردن علایم بیماری مادرزادی، اکنون بسیاری از زنان مبتلا به مرحله باروری رسیده و باردار می شوند. اداره موفقیت آمیز این زنان در طی بارداری و بلافاصله بعد از زایمان به همکاری نزدیک بین متخصصین ...

متن کامل

The Importance of Examining Congenital Hypothyroidism in Connection with Congenital Heart Disease: Letter to Editor

Dear Editor-in-Chief: I read and enjoyed your stylish article, "Frequency of Congenital Cardiac Malformations in Neonates with Congenital Hypothyroidism", in relation to heart disease with hypothyroidism. As we know, one of the most commonly associated congenital hypothyroidism disorders is congenital heart disease, which has a significant effect on the recovery of pat...

متن کامل

GATA4 sequence variants in patients with congenital heart disease.

BACKGROUND Recent reports have identified mutations in the transcription factor GATA4 in familial cases of cardiac septal defects. The prevalence of GATA4 mutations in the population of patients with septal defects is unknown. Given that patients with septal and conotruncal defect can share a common genetic basis, it is unclear whether patients with additional types of CHD might also have GATA4...

متن کامل

Hematologic Abnormalities in Cyanotic Congenital Heart Disease Patients

Introduction:Patients with cyanotic heart disease may have an acceptable quality of life. However, they are invariably prone to several complications. The aim of this study is search about hematologic abnormalities in cyanotic congenital heart disease patients. Materials and Methods:  In this cross sectional study every cyanotic congenital heart disease patients who was referred to the adult co...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Human Genetics

سال: 2018

ISSN: 0340-6717,1432-1203

DOI: 10.1007/s00439-018-1871-6